Portadores de talassemia não sabem que possuem traços genéticos do mal

Publicado por: - há 9 anos
Portadores de talassemia não sabem que possuem traços genéticos do mal Mal silencioso, caracterizado por uma espécie de anemia, a talassemia, doença genética no sangue, pode aumentar o baço, atrasar o crescimento, causar deformações no rosto e até matar. Em uma tentativa de conscientizar a população sobre a enfermidade, a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta) realiza uma campanha com foco no diagnóstico de pessoas que têm o traço genético, mas não desenvolveram as características do problema. Estima-se que aproximadamente 2,7 milhões brasileiros carreguem esses traços sem saber que, ao se envolverem com outros portadores igualmente desavisados, podem gerar filhos com o mesmo problema — na forma grave, porém. Foi o que ocorreu com Fábio Henrique Braggion, 36 anos, que nasceu com a talassemia, transmitida pelos pais.

De acordo com a hematologista Isis Magalhães, a talassemia é caracterizada pela diminuição da produção de hemoglobina. O erro ocorre devido à síntese incompleta de uma ou mais cadeias de proteínas que a compõem, conhecidas como alfa e betaglobinas. “Pela grande incidência em países banhados pelo Mediterrâneo, como Itália e Grécia, é também conhecida como ‘anemia do Mediterrâneo’. Por isso, a talassemia é mais frequente também na Região Sudeste do Brasil, onde foi grande a migração italiana”, conta.

A médica afirma que, dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como alfa ou betatalassemia. “No Brasil, a forma mais comum é a betatalassemia, que tem três formas clínicas: menor, intermediária e maior”, descreve. Segundo o hematologista Kleber Fertrin, a beta maior ocorre quando a pessoa herda duas mutações de talassemia ao mesmo tempo — por parte de pai e de mãe. Essa forma resulta na falta da produção de cadeias beta, levando à anemia grave. “Quando a pessoa é portadora apenas de uma mutação, tem a talassemia beta menor, um grau leve”, diz. A talassemia beta intermediária é um pouco mais severa, mas a necessidade de transfusão sanguínea também é mais leve.

De acordo com Merula Steagall, presidente da Abrasta e portadora da talassemia maior, uma pessoa pode passar a vida toda sem saber que tem o traço da doença, e esse desconhecimento pode ser um problema. “Um casal com traços talassêmicos tem 25% de chances de gerar crianças como a talassemia maior”, destaca. O diagnóstico, explica Fertrin, baseia-se principalmente no hemograma, que mostra a anemia com glóbulos vermelhos menores e mais pálidos que os normais. Trata-se de um exame simples, que analisa os tipos de hemoglobina que estão sendo produzidos pelo organismo. “Pelo mesmo exame, é também possível detectar quem tem apenas o traço talassêmico beta, tanto na criança quanto nos pais”, diz. Na versão alfa, é necessário realizar o diagnóstico por meio da análise do DNA.

Vida normal
Se diagnosticado precocemente e adequadamente tratado, o portador de talassemia maior certamente alcançará boa qualidade de vida, com todas as condições de qualquer pessoa sadia. Caso contrário, contudo, a doença pode ser fatal logo na infância. Fábio Henrique Braggion, com talassemia maior diagnosticada desde os 7 meses, conta que os pais nunca imaginaram ter o mal. “Naquela época, nem se sabia o que era a doença. Como eles não tinham sintomas, não havia suspeita”, opina. Dessa forma, desde criança ele é submetido a transfusões de sangue e obrigado a fazer um controle com medicamentos. A transfusão é feita para manter os níveis de hemoglobina necessários para a oxigenação do organismo.

“Atualmente, faço poucas transfusões e tomo remédio para eliminar o ferro dos órgãos, mas vivo muito bem”, diz Braggion. O acúmulo de ferro no organismo é ocasionado pelas transfusões contínuas. Ele pode ficar impregnado em diversos órgãos, levando a insuficiência cardíaca grave, cirrose hepática, diabetes, hipotireoidismo e hipogonadismo. “Ele é retirado por meio de um tratamento chamado terapia quelante”, descreve a hematologista Isis Magalhães. No entanto, a quelação também traz complicações, de irritações no local de aplicação (via subcutânea) ou diarreia, quando administrado via oral, até alterações oculares, perda auditiva, alterações renais e queda das contagens de glóbulos brancos.

Obstáculos
Sem tratamento, a talassemia maior causa alterações graves do crescimento — como baixa estatura, falta de ganho de peso e deformidades nos ossos — e sobrecarrega o coração, levando a insuficiência cardíaca. Contudo, apesar da evolução nos exames diagnósticos e extremo cuidado dos serviços de hemoterapia, o risco de transmissão de doenças pelo sangue, tais como hepatite C e HIV, embora seja muito baixo, ainda não é zero. “Há ainda o risco de aloimunização, formação de anticorpos contra determinados tipos sanguíneos”, observa Fertrin.

O único tratamento curativo para a doença é o transplante de medula óssea, que só é possível se houver um irmão 100% compatível na família do paciente. “Isso só ocorre em 30% a 40% dos casos”, mensura Fertrin. Ele destaca que um estudo mostrou uma sobrevida de 68% com os transplantes. Já em relação à prevenção, o que se pode fazer é aconselhamento e orientação genética aos casais sob o risco.

Doações
Mesmo com o prognóstico bom, as dificuldades em aderir ao tratamento ocorrem pela inconveniência da obrigação de tomar medicações por toda a vida, muitas vezes na forma injetável, o que pode ser particularmente difícil para as crianças. Além disso, portadores de talassemia precisam constantemente de doações de sangue — se isso faltar, não há como garantir um tratamento adequado para os portadores.




Fonte: Correio Braziliense

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